Plataformas Broadcast
Soluções de Dados e Conteúdos
Broadcast OTC
Plataforma para negociação de ativos
Broadcast Data Feed
APIs para integração de conteúdos e dados
Broadcast Ticker
Cotações e headlines de notícias
Broadcast Widgets
Componentes para conteúdos e funcionalidades
Broadcast Wallboard
Conteúdos e dados para displays e telas
Broadcast Curadoria
Curadoria de conteúdos noticiosos
Selecione abaixo qual plataforma deseja acessar.
Em um estudo publicado na Nature de hoje "Sequence diversity lost in early pregnancy" (Diversidade de sequência perdida no início da gravidez), cientistas da deCODE genetic
22 de maio de 2025
O genoma humano apresenta variações entre os indivíduos, mas há alguns locais no genoma em que parece haver pouca ou nenhuma variação de sequência entre os indivíduos. Isso suscita a seguinte dúvida: as sequências nesses locais são essenciais para o desenvolvimento humano? Sabe-se que as mutações em sequências genômicas essenciais são as principais responsáveis pelos distúrbios do neurodesenvolvimento, mas a pergunta que fica é: elas também contribuem para a perda da gravidez?
Como parte de uma colaboração nórdica, cientistas da deCODE genetics procuraram responder a essas perguntas sequenciando 467 amostras provenientes de perdas de gravidez de um estudo prospectivo iniciado por Henriette Svarre Nielsen e Eva R. Hoffmann.
O interessante é que, ao comparar os genomas dos fetos de gestações perdidas com os de seus pais, os cientistas descobriram que os fetos apresentavam um número semelhante de novas mutações quando adultos.
“Apesar dos números semelhantes, descobrimos que a principal diferença entre os fetos perdidos e os adultos era que as mutações nos fetos ocorriam em sequências genômicas essenciais”, diz Hákon Jónsson, cientista da deCODE genetics e um dos autores do artigo.
Além disso, eles conseguiram identificar em que momento, no desenvolvimento do feto, algumas das mutações ocorreram.
Além de mapear novas mutações nos fetos perdidos, eles também mostraram que alguns casais correm um risco maior de perder a gravidez devido a problemas de compatibilidade genética. Herdamos uma cópia de um gene de cada um dos nossos pais e, na maioria das vezes, não há problema com uma cópia defeituosa, mas podem surgir problemas se herdarmos uma cópia defeituosa de ambos os pais.
“Demonstramos anteriormente que, para determinados genes, nunca se observam duas cópias defeituosas em genomas adultos, mas encontramos duas cópias defeituosas em algumas das perdas de gravidez. É importante ressaltar que isso envolve um alto risco de recorrência de perda de gravidez para o casal, o que pode ser evitado em tratamentos de fertilização in vitro”, diz Guðný A. Árnadóttir, cientista da deCODE genetics e um dos autores do artigo.
Juntamente com a recombinação, a geração contínua de mutações nos permite evoluir como espécie. No entanto, esse fluxo contínuo de novas mutações ocorre às custas de doenças raras. Este estudo demonstra a contribuição das mutações para a perda da gravidez e lança nova luz sobre as sequências conservadas no genoma humano.
Com sede em Reykjavik, Islândia, a deCODE genetics é líder global na análise e compreensão do genoma humano. Usando sua experiência única e recursos populacionais, a deCODE descobriu fatores de risco genéticos para dezenas de doenças comuns. O objetivo de entender a genética da doença é usar essa informação para criar novos meios de diagnosticar, tratar e prevenir doenças. deCODE genetics é uma subsidiária integral da Amgen.
Logotipo – https://mma.prnewswire.com/media/1535464/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg
Foto – https://mma.prnewswire.com/media/2692117/deCODE_Hakon_Gudny.jpg
View original content:https://www.prnewswire.com/br/comunicados-para-a-imprensa/mutacoes-letais-na-perda-da-gravidez-302462805.html
FONTE deCODE genetics
Tópicos Relacionados: Pesquisa, Enquetes e Estudos, Médico / Farmacêutico, Ensaios Clínicos / Descobertas Médicas, Publicação / Serviços de Informação, Saúde/Hospitais, STEM (Ciência, Tecnologia, Engenharia, Matemática), Computador/Eletrônica
A OESP não é(são) responsável(is) por erros, incorreções, atrasos ou quaisquer decisões tomadas por seus clientes com base nos Conteúdos ora disponibilizados, bem como tais Conteúdos não representam a opinião da OESP e são de inteira responsabilidade da PR Newswire Ltda
Veja também
